Микроделеционные синдромы: генетические нарушения развития, связанные с небольшими хромосомными делециями, затрагивающими один или несколько генов.

FISH-зонды могут быть использованы для диагностики микроделеций. Целесообразно иметь контрольный зонд, меченный другим флуорофором, для надежности идентификации хромосом. Делеция выявляется по отсутствию сигнала зонда.

FISH – стандарт в диагностике микроделеций, поскольку данные нарушения в большинстве случаев нельзя выявить с помощью традиционной цитогенетики.