Рабочая программа семинара-тренинга
«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ДЛЯ КЛИНИЦИСТОВ»
Семинар-тренинг предназначен для профессионалов, которые в своей практической и научно-исследовательской работе соприкасаются с пациентами, имеющими наследственно-обусловленную патологию — это неонатологи, педиатры, акушеры-гинекологи, репродуктологи, генетики-консультанты, врачи общей практики, терапевты, пульмонологи, хирурги, инфекционисты, фтизиатры, генетики, врачи-лаборанты, онкологи, ЛОР-врачи, а также студенты, интерны, магистранты, резиденты и докторанты медицинских школ.
Обучение направлено на интеграцию медицинской генетики в практику здравоохранения.
Цель: познакомить участников с современным состоянием и перспективами развития пренатальной и постнатальной диагностики наследственной и врожденной патологии, особенностями медико-генетического консультирования, правовыми и юридическими аспектами генетической диагностики, с современным состоянием проблемы генетического тестирования и скрининга, развитием концепции генетического паспорта, актуальными вопросами диагностики и лечения генетическиx состояний.
Обучающиеся в процессе прохождения данного курса:
- Познакомятся с практическими задачами медицинской клинической генетики
- Узнают о типах наследования и клинических проявлениях наследственных заболеваний, рисках их развития в зависимости от типа наследования;
- Узнают об особенностях диагностики наследственных заболеваний: клиническую диагностику, визуализацию и лабораторную диагностику
- Как проводить оценку рисков онкопатологии, основываясь на типе наследования, распознавать клинические синдромы рака.
- влияние генетической патологии на пациента и его семью, как решить практические задачи ведения, лечения, питания пациента с данной патологией.
- Определять план диагностики и задействовать необходимые ресурсы
- Определять подходы и методы лечения, индивидуальный план терапии пациента
ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН
| Дата/
день недели |
Вид работы
|
Продолжительность | Время | Лектор |
| 30.03.2020
понедельник
|
Регистрация участников и приветствие | 8 ч | 8.30-9.00 | Daryl Scott, MD, PhD
Oleg Shchelochkov, MD Daryl Scott, MD, PhD Sarah Elsea, PhD |
| Семейный анамнез. Типы наследования (AD, AR, XL, митохондриальный, зародышевый vs конститутивный, эпигенетический) | 9.00.- 10.45 | |||
| Дисморфология и подходы к клиническому (физикальному) генетическому обследованию | 11.00-13.00 | |||
| Обед | 13.00-14.00 | |||
| Цитогенетика. Хромосомный анализ. Клиническая генетика хромосомных нарушений | 14.00-15.45 | |||
| Основы биохимического тестирования | 16.00-18.00 | |||
| 31.03.2020
вторник
|
Регистрация участников | 8 ч | 8.30-9.00 | Sarah Elsea, PhD
Oleg Shchelochkov, MD Daryl Scott, MD, PhD Oleg Shchelochkov, MD |
| Пренатальное и репродуктивная генетика – амниоцентез, визуалиация (ультразвуковое обследование), скрининг матери | 9.00.- 10.45 | |||
| Скелетные дисплазии, болезни соединительной ткани | 11.00-13.00 | |||
| Обед | 13.00-14.00 | |||
| Основы онкогенетики (генетические факторы риска и факторы внешней среды) | 14.00-15.45 | |||
| Клинические синдромы рака | 16.00-18.00 | |||
| 01.04.2020
среда
|
Регистрация участников | 8 ч | 8.30-9.00 |
Daryl Scott, MD, PhD Daryl Scott, MD, PhD Sarah Elsea, PhD
Oleg Shchelochkov, MD |
| Молекулярная диагностика: микродупликатуры, микроделеции, хромосомные микрочипы | 9.00.- 10.45 | |||
| Распознаваемые геномные синдромы | 11.00-13.00 | |||
| Обед | 13.00-14.00 | |||
| Современные и будущие подходы к молекулярной диагностике:
WES, WGS (Секвенирование генома, секвенирование экзома, секвенирование транскриптома, анализ метаболома) интегрированный подход к диагностике |
14.00-15.45 | |||
| Распознаваемые геномные синдромы | 16.00-18.00 | |||
| 02.04.2020
четверг
|
Регистрация участников | 8 ч | 8.30-9.00 | Sarah Elsea, PhD
Oleg Shchelochkov, MD Daryl Scott, MD, PhD |
| Скрининг новорожденных | 9.00.- 10.45 | |||
| Клиническая генетика нарушений обмена веществ | 11.00-13.00 | |||
| Обед | 13.00-14.00 | |||
| Митохондриальная генетика | 14.00-15.45 | |||
| 16.00-18.00 | ||||
| 03.04.2020
пятница
|
Регистрация участников Конференции «Наследственные и редкие заболевания бронхолегочной системы» | 8 ч | 8.30-9.00 | |
| Пленарное заседание | 9.00.- 10.45 | |||
| 11.00-13.00 | ||||
| Обед | 13.00-14.00 | |||
| Продолжение пленарных докладов | 14.00-15.45 | |||
| 16.00-18.00 | ||||
| 04.03.2020
суббота
|
Регистрация участников и приветствие | 8 ч | 8.30-9.00 | |
| Участие в работе секции «Генетическая диагностика наследственной патологии легких» | 9.00.- 10.45 | |||
| 11.00-13.00 | ||||
| Обед | 13.00-14.00 | |||
| Участие в работе секции «Генетическая диагностика наследственной патологии легких» | 14.00-15.45 | |||
| 16.00-18.00 | ||||
| Общее количество часов внеаудиторных занятий | ||||
| Общее количество часов аудиторных занятий
|
45 | |||
| Итого | 54 | |||
Дополнительные темы (если будет возможность)
Daryl Scott: генетические нарушения слуха, унипарентальная дисомия, инактивация Х хромосомы, генетика аутизма, разбор клинических случаев
Oleg Shchelochkov: Генетика глазных мальформаций, разбор клинических случаев
Sarah Elsea: синдромы ожирения, фармакогенетика, анализ семейного анамнеза, разбор случаев нарушений обмена веществ